Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Ryzyko poronienia wzrasta z wiekiem ojca
31 lipca 2006, 19:25Ryzyko poronienia wzrasta z wiekiem ojca, bez względu na to, ile lat ma matka. Dostarczające takich wyników badanie objęło blisko 14 tysięcy mieszkających w Jerozolimie kobiet, które były w ciąży w latach 60. i 70. (między 1964 a 1976 rokiem). Wykazało ono, że ryzyko poronienia było o 60% większe u ojców 40-letnich i starszych niż u 25-29-letnich.
Odkryto gen skoliozy
27 czerwca 2007, 10:44Skoliozę rozpoznaje się od czasów Hipokratesa, jednak dopiero teraz amerykańscy lekarze odnaleźli odpowiadający za nią gen. CHD7 to wspólne odkrycie badaczy z 4 centrów naukowych: 3 uniwersytetów i jednego szpitala dziecięcego. Artykuł na ten temat ukazał się w majowym numerze pisma American Journal of Human Genetics.
Pamięć zróżnicowana genetycznie
21 lipca 2008, 08:56Kobiety słyną ze swobody zapamiętywania dat rocznic i szczegółów otaczającego świata (wspomnień emocjonalnych), podczas gdy mężczyźni mają niewątpliwy dryg do przechowywania faktów i danych liczbowych (wspomnień taktycznych). Badacze z Instytutu Psychiatrii Królewskiego College'u Londyńskiego uważają, że opisywana różnica ma podłoże genetyczne.
Szczepionka na cukrzycę
6 marca 2009, 13:53Wyzwalaczem cukrzycy typu 1. mogą być enterowirusy. Ich ślady odnaleziono w tkance trzustki 60% chorych dzieci. Nie występowały one u zdrowych maluchów (Diabetologia). Co więcej, u 40% dorosłych z cukrzycą typu 2. w produkujących insulinę komórkach beta również odkryto oznaki zakażenia.
Mutacja związana z jąkaniem
11 lutego 2010, 12:55Specjaliści z Narodowego Instytutu Głuchoty i Innych Schorzeń Komunikacyjnych (NIDCD) wykazali, że jąkanie jest rezultatem zaburzenia procesu rozkładu i odzyskiwania elementów składowych komórek w kluczowych rejonach mózgu. Amerykanie znaleźli 3 geny jąkania u ochotników z Pakistanu, USA i Anglii (New England Journal of Medicine).
Poznasz gibona po akcencie
7 lutego 2011, 12:38Tak jak ludzie, gibony mają regionalne akcenty. Największe różnice zaobserwowano między populacjami żyjącymi na północy i południu (BMC Evolutionary Biology).
Tania analiza DNA
27 kwietnia 2012, 10:24BGI, największy na świecie instytut genomiki, uruchomił skierowaną do naukowców na całym świecie tanią usługę wykonania analizy bioinformatycznej dotyczącej głębokiego sekwencjonowania (NGS - Next-Generation Sequencing) DNA.
Wiemy, dlaczego tygrys jest biały
24 maja 2013, 08:35Rzadko spotykane białe tygrysy występują obecnie głównie w ogrodach zoologicznych. Jak się okazuje, ich jasne wybarwienie futra jest spowodowane zmianą w pojedynczym genie
Badanie genetyczne ujawniło 3 podgatunki humbaka
23 maja 2014, 12:36Nowe badanie genetyczne wykazało, że populacje długopłetwców (in. humbaków) z północnego Pacyfiku, północnego Atlantyku i półkuli południowej różnią się od siebie bardziej niż sądzono i należałoby je traktować jako podgatunki.
